器审中心有哪些罕见病医疗器械支持举措？
国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心近日发布了《器审中心对于支持罕见病防治医疗器械审评审批有何具体举措》的共性问题解答：
为了支持罕见病防治医疗器械研发，加快相关产品审评审批，器审中心于2018年发布《用于罕见病防治医疗器械注册审查指导原则》，开辟专门的受理前咨询路径，明确临床试验减免原则和要求，并依据《医疗器械监督管理条例》，进一步说明对用于治疗罕见疾病急需的医疗器械，可以作出附条件批准决定。此外，自2017年以来，按照《医疗器械优先审批程序》的相关规定，诊断或者治疗罕见病、且具有明显临床优势的医疗器械，经论证可纳入优先审批程序。
针对上述支持举措详述如下：
（一）适用范围：器审中心予以特别支持的罕见病防治医疗器械（含体外诊断试剂）是指，国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等联合公布的罕见病目录中所包含疾病防治相关的医疗器械。
（二）受理前咨询和前置指导：针对罕见病防治医疗器械，申请人在注册申报前，可通过医疗器械注册企业服务平台（eRPS系统）提交沟通交流申请，器审中心相关部门依申请进行前置指导。沟通交流内容将以会议纪要形式进行记录，申请人申报注册时，应将相关记录及有关问题解决情况的说明一并提交。
（三）临床试验减免：对于罕见病防治医疗器械，综合考虑其他证据，需要时可适当减免临床试验。申请人应就临床试验减免的必要性和可行性提供充分的证据，并与技术审评部门充分沟通，确认能否减免临床试验以及具体的样本量要求。
（四）附条件批准：针对罕见病防治医疗器械，监管部门可根据产品风险受益、产品预期临床应用情况、上市前研究等因素，考虑附条件批准上市，并在医疗器械注册证中载明相关事项。产品上市后,注册人应按照注册证载明内容开展研究工作，并于延续注册时将必要的研究资料提交监管部门。
（五）优先审批：针对罕见病防治医疗器械，申请人可在提交注册申请时，按照《医疗器械优先审批程序》申请优先审批。用于诊断或者治疗罕见病、且具有明显临床优势的产品，经论证可纳入医疗器械优先审批程序，器审中心将优先进行技术审评，省级药监部门优先安排注册质量管理体系核查；技术审评过程中，可通过专项路径与审评部门进行沟通交流。
器审中心通过以上多种举措促进罕见病防治医疗器械尽快上市。有关具体措施和技术审评要求，申请人可进一步参考器审中心发布的相关指导文件，包括《用于罕见病防治医疗器械注册审查指导原则》及其他罕见病相关具体产品类指导原则，如：《氨基酸、肉碱及琥珀酰丙酮检测试剂注册技术审查指导原则》《遗传性耳聋相关基因突变检测试剂注册技术审查指导原则》《地中海贫血相关基因检测试剂注册技术审查指导原则》和《运动神经元存活基因1（SMN1）检测试剂注册审查指导原则》等。
我们来对其进行解读：
做罕见病器械的朋友都知道，这行往往是“情怀大于生意”。因为患者少，研发成本高，最头疼的是做医疗器械注册时，根本凑不齐临床病例。
CMDE这次的解答，把国家对罕见病器械的“特权”给盘点得明明白白。如果你手里有相关的产品，下面这几张“通关金牌”一定要用好。
一、 门槛确认：先看“目录”
首先得确认你的产品是不是真“罕见”。这不能咱们自己说了算，得看红头文件。
CMDE明确了适用范围：必须是针对“国家联合公布的罕见病目录”中所包含疾病的器械（含IVD）。只有在这个目录里的，才能享受后续的一系列罕见病医疗器械支持举措。
二、 沟通特权：受理前就能“开小灶”
普通产品想找审评老师聊聊，通常比较难。但罕见病产品有“前置指导”的特权。
在正式申报前，你可以通过eRPS系统申请“受理前咨询”。这非常关键，意味着你可以在方案定稿前就得到官方的指导，避免走弯路。沟通的会议纪要也是将来注册申报时的重要支持文件。
三、 临床特权：最实惠的“减免”
这是大家最关心的。罕见病最大的痛点就是招募受试者难。
解答明确指出：“可适当减免临床试验”。
注意，这里说的减免，既包括“样本量减少”（不需要像常见病那样做几百例），也包括在证据充分时的“完全免除临床试验”。这对于医疗器械临床试验成本高昂的今天，简直是救命稻草。当然，具体减多少，得拿证据去和审评中心沟通（见第二点）。
四、 上市特权：两条“快车道”
如果产品真的急需，国家允许你“先上车，后补票”或者“插队买票”。
- 附条件批准（先拿证）：如果上市前数据没那么完美（比如长期随访数据还不够），但临床急需，监管部门可以给你发一张带有“条件”的医疗器械注册证。你先把产品卖出去救人，缺的数据在上市后做研究补齐，等到延续注册时再交作业。
- 优先审批（插队）：如果你的产品有“明显临床优势”，可以直接申请医疗器械优先审批程序。进了这个通道，不仅技术审评快，连体系核查都会被优先安排，大大缩短上市周期。
五、 IVD企业的特别关注
对于做基因检测的IVD企业，CMDE还特别点名了一系列指导原则（如SMA、地贫、耳聋基因等）。在进行此类体外诊断试剂注册时，除了通用要求，一定要参考这些专项文件，里面往往藏着针对罕见病检测的特殊审评尺度。